Retinitis Pigmentosa (Sarı Nokta) Hastalığı

Halk arasında tavuk karası veya gece körlüğü olarak da bilinen retinitis pigmentosa, nadir görülen, kalıtımsal bir hastalıktır. Gözün içini kaplayan retina adını verdiğimiz tabakada görme hücreleri bulunur. Bu görme hücrelerinden rod adı verilenler karanlıkta görmeyi veya gece görmeyi ve çevre görmeyi sağlar. Hastalık rod adı verilen bu hücrelerde bozulmayla karakterizedir. Erkeklerde kadınlardan daha fazla görülür.

Birçok olguda bu hastalıklar, tekil genlerdeki, DNA değişikliğinden kaynaklanan genetik bir alt yapıya dayanmaktadır. Hastalığın X’e bağlı formu da olduğu için, erkekler kadınlara göre biraz daha fazla etkilenebilir (21). Primer fotoreseptör dejenerasyonu insidansı 1:3000- 1:5000 arasındadır. Resesif Retinitis pigmentosa insidansına dayanarak resesif RP taşıyıcılığı oranı yaklaşık 1: 100’dür (24,25). Bu hastalığın dünyada 1.5- 2 milyon insanı, ülkemizde de 15- 20 bin kişiyi etkilediği sanılmaktadır (26).

Bu hastalık hakkında bilgi edinmede sürekli ilerleme kaydedilmesine rağmen, görme düzeyini iyileştirici etkili tedavi yöntemi henüz bulunamamıştır. Ancak,  Havana’da bulunan Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria “Camilo Cienfuegos” da, 20 yılı aşkın süredir bir tedavi yöntemi geliştirilmiştir. Özel cerrahi teknikleriyle buna ek uygulanan terapileri içeren yöntem, hastalığı tamamen ortadan kaldırmasa da yüzlerce hastada Retinosis Pigmentosa’nın ilerlemesini durdurarak körlüğü önlemeyi başarmıştır.